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La scoperta di un allele differente tra genitori e figlio è considerata una prova di una possibile mutazione. Mutazioni nella linee germinali paterne sembrano essere più frequenti che in quelle materne. Ad ogni modo a causa delle combinazioni genotipiche può essere difficile accertare da quale genitore sia stato ereditato l’allele mutato. 000 coppie di genitori-figli prima che una mutazione possa essere osservata in alcuni STR. Il tasso di mutazione dei microsatelliti, stimato tramite analisi diretta su pedigree o tramite ricerca di mutanti in piccole popolazioni di molecole di DNA da sperma, si aggira attorno a 10-3-10-4 per locus per generazione.

I mitocondri producono, attraverso il processo della fosforilazione ossidativa, circa il 90% dell’energia richiesta dalle cellule. Essi contengono un patrimonio genetico, assolutamente diverso e non correlato al genoma nucleare, chiamato DNA mitocondriale (vedi Capitolo 1), che viene ereditato unicamente per via materna. L’eredità matrilineare ha come conseguenza l’assenza di ricombinazione tra diverse linee di mtDNA. La trasmissione di un tipo di DNA mitocondriale (aplotipo) è quindi costante attraverso le generazioni e i cambiamenti di sequenza che si verificano sono attribuibili all’accumulo di mutazioni lungo le linee germinali femminili, che evolvono indipendentemente l’una dall’altra nella popolazione.

La Società Internazionale di Genetica Forense (ISFG) ha recentemente istituito una commissione di esperti con l’intento di risolvere queste problematiche. Analisi dei polimorfismi del cromosoma Y nella pratica forense La capacità di individuare in modo specifico DNA maschile rende la regione polimorfica del cromosoma Y un’inestimabile aggiunta al pannello standard di loci autosomici utilizzati in genetica forense. La tipizzazione degli aplotipi del cromosoma Y è particolarmente importante per l’analisi delle tracce miste (costituite da materiale biologico proveniente da due o più individui), in particolare nei casi di violenza sessuale.